El azar entre generaciones
Una población de N individuos diploides contiene 2N copias de un locus autosómico. Si K copias corresponden al alelo A, su frecuencia es p = K/(2N). En el modelo Wright–Fisher, la nueva generación se forma tomando copias de la anterior de manera independiente y con reemplazo.
Se supone reproducción aleatoria, generaciones sin superposición y ausencia de selección, mutación y migración. N representa una población ideal; no estima el tamaño efectivo de una especie real.
Un mismo inicio, distintos recorridos
Cada curva representa la historia de una población simulada. En cada generación se sortean las copias que formarán la siguiente, usando la frecuencia actual de A como probabilidad. El resultado del sorteo determina la nueva frecuencia y, por tanto, la probabilidad usada en la siguiente generación.
Las cinco trayectorias repiten este proceso desde las mismas condiciones iniciales, con distintos sorteos. En poblaciones pequeñas, el muestreo suele producir cambios de frecuencia más grandes. Ninguna trayectoria está destinada a representar el resultado promedio.
La línea discontinua marca p₀. La frecuencia media entre todas las poblaciones posibles permanece en ese valor, aunque cada una pueda alejarse de él. Con N = 1 y K₀ = 1, una generación puede producir 0, 1 o 2 copias de A con probabilidades 1/4, 1/2 y 1/4.
Repetir el experimento con las mismas condiciones iniciales produce cinco recorridos nuevos, igualmente válidos. Ninguna repetición es más representativa que otra: el objeto de estudio es el conjunto de recorridos posibles, no uno en particular.
La pérdida de diversidad
H = 2p(1−p) es la probabilidad de que dos copias tomadas independientemente con reemplazo sean diferentes. No es el porcentaje observado de individuos heterocigotos: por eso Nei (1973) propuso llamarla diversidad génica, un nombre que no presupone apareamiento aleatorio. Su esperanza se calcula sobre todas las poblaciones posibles, no promediando cinco recorridos.
De esa fórmula salen dos lecturas que conviene no confundir. E[H_t] es la diversidad esperada: un valor de H en la generación t, entre 0 y 0,5. La razón E[H_G]/H₀ es la diversidad retenida: qué fracción de la diversidad inicial sobrevive tras G generaciones, expresada como porcentaje. En genética de la conservación esta segunda forma es la habitual para expresar el efecto de la deriva. Cuando sólo hay un alelo desde el inicio, H₀ = 0 y la razón no está definida. Aunque la esperanza disminuye, la diversidad de una población particular puede aumentar temporalmente.
Qué cambia un cuello de botella
El tamaño se reduce a Nᵦ durante las generaciones s,…,s+d−1 y vuelve a N₀ en s+d. La transición hacia s ya muestrea 2Nᵦ copias. Si el cuello termina en G, la recuperación queda fuera del período mostrado.
La población reducida pierde diversidad esperada más rápidamente. Recuperar individuos disminuye la deriva futura, pero no restaura los alelos perdidos. La comparación pertinente es contra la misma población inicial manteniendo N₀ constante: la distancia entre ambas esperanzas es el costo del cuello.
Un cuello de una generación al inicio también ilustra una fundación idealizada. No representa colonización ni extracción de individuos sin reemplazo.
Ejemplo resuelto: población constante
1. Sustituir los parámetros. Elige N₀ = 10 individuos, K₀ = 10 copias de A y G = 3 generaciones, sin cuello de botella. Hay 20 copias en cada generación.
2. Sortear la primera generación. Al sustituir en la transición binomial obtenemos:
Esto indica 20 sorteos, cada uno con un 50 % de probabilidad de A. Cada sorteo equivale a tomar un número al azar u, uniforme entre 0 incluido y 1 excluido: si u < 0,5 la copia es A; en otro caso es el otro alelo. K₁ es el total de copias de A obtenidas.
3. Usar el resultado para continuar. Supongamos que salen K₁ = 12 copias de A. Entonces p₁ = 12/20 = 0,6: los siguientes 20 sorteos usan un 60 %, no el 50 % inicial. Si después salen K₂ = 11 y K₃ = 9, la trayectoria queda:
Estos conteos son una realización posible, elegida para explicar el procedimiento: la fórmula no obliga a obtenerlos y otra repetición del experimento daría otros. Las cuatro trayectorias restantes empiezan también en p₀ = 0,5 y utilizan sus propios sorteos.
4. Calcular la diversidad esperada y la retenida. La fórmula teórica tiene aquí tres factores iguales; la razón con H₀ se obtiene del mismo resultado:
Se conserva en promedio el 85,74 % de la diversidad inicial. Este porcentaje es una esperanza entre poblaciones posibles; no se obtiene promediando las cinco curvas ni describe necesariamente la trayectoria del ejemplo.
El mismo ejemplo con un cuello de botella
1. Cambiar el tamaño de una generación. Mantén N₀ = 10, K₀ = 10 y G = 3; activa el cuello con Nᵦ = 2, inicio s = 2 y duración d = 1. El cronograma es:
2. Entrar al cuello. La primera transición sigue como antes. Si produjo K₁ = 12, la frecuencia parental es 12/20 = 0,6. Para formar la generación 2 se sortean sólo 2Nᵦ = 4 copias:
Si salen K₂ = 3 copias de A, su frecuencia es p₂ = 3/4 = 0,75. La probabilidad procede de la población parental; la cantidad de sorteos procede del tamaño de la nueva generación.
3. Recuperar el tamaño. En la generación 3 vuelven a formarse 20 copias, pero se muestrea con la frecuencia del cuello, 3/4:
Un resultado posible sería K₃ = 14 y p₃ = 14/20 = 0,7. Esa trayectoria sería (0,5; 0,6; 0,75; 0,7). Recuperar N₀ no obliga a recuperar la frecuencia inicial.
4. Recalcular la diversidad esperada y la retenida. Como el cuello está completo dentro de las G generaciones, hay G−d transiciones con tamaño N₀ y d con tamaño Nᵦ:
El resultado teórico baja del 85,74 % sin cuello al 67,69 % con cuello. Ambas predicciones dependen sólo de los tamaños y de p₀: repetir el experimento cambia los sorteos y los recorridos, no la esperanza.
Pérdida y fijación de un alelo
En p = 0 se ha perdido A; en p = 1 se ha fijado A. Sin mutación ni migración son estados absorbentes: la frecuencia permanece en ese extremo, incluso si cambia el tamaño de población. Entre 0 y 1 se conservan ambos alelos.
La probabilidad de fijación eventual de A es p₀ si continúa este modelo neutral con tamaños positivos acotados. Se refiere a un horizonte ilimitado; no afirma que A ya esté fijado en G ni determina el destino de una trayectoria concreta.
Todo lo anterior describe deriva neutral. El recuento de genotipos, la inferencia de Nₑ y los efectos de selección, mutación o migración requieren otros modelos y datos.